Успешное лечение младенца с помощью первой персонализированной генной терапии
Прорыв с использованием технологии CRISPR
Группа врачей и ученых впервые успешно применила персонализированную терапию генного редактирования для лечения редкого генетического заболевания. Результаты этого важного лечения опубликованы в The New England Journal of Medicine, а также сопровождаются редакционной статьей доктора, ранее курировавшего работу FDA по регулированию генной терапии.
Пациентом в этом историческом случае стал младенец КД, родившийся с дефицитом CPS1, который имеет около 50-процентную смертность в первую неделю жизни. Те, кто выживает, могут столкнуться с тяжелыми заболеваниями мозга, умственными и развитием задержками, а также возможностью пересадки печени. Команда врачей разработала для него персонализированное лечение, основанное на CRISPR — технологии, позволяющей редактировать ДНК человека.
Успешное исправление генной мутации у КД стало результатом многолетних медицинских исследований, финансируемых государством, включая открытие CRISPR и секвенирование генома человека, что позволило идентифицировать мутацию.
Этот подход к генной терапии может в будущем использоваться для лечения других генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Гентингтона и мышечная дистрофия. Пара лекарств на основе CRISPR уже получила одобрение FDA для лечения серповидно-клеточной анемии, но в этой области еще многое предстоит исследовать.
